notification icon
Ne maradj le semmiről! Iratkozz fel értesítéseinkre!

Alig van hatásos terápia ezekre a betegségekre

800 ezer magyar szenved napi szinten, de alig van hatásos terápia ezekre a betegségekre

vitalzone.hu
hirdetes

Átlagosan hat és fél év alatt tíz orvost járhatnak meg a ritka betegségekben szenvedők, mire kiderül, mi a bajuk. És hiába a fejlett orvostudomány, alig van hatásos terápia.

Alig van hatásos terápia ezekre a betegségekre

Magyarországon 800 ezerre, a világon 250 millióra becsülik a ritka betegségekben szenvedők számát. A sokszor csupán hosszú idő után megfejtett titokzatos kórokból mintegy hét-nyolc ezret ismer az orvostudomány; pontos adat nincs, mert folyamatosan fedeznek fel újabbakat. „A kórképek nyolcvan százaléka genetikusan meghatározott, a fennmaradó húsz százalékban pedig sok az immunológiai eredetű. A fertőzéses eseteket azért nem sorolják ide, mert földrészenként mást és mást tekintenek ritkának” – avat be a közvélemény előtt kevéssé ismert betegségek világába Molnár Mária Judit professzor, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője.


Az örökletes izom- és a periferiális idegbetegségek, egyetlen szóval a neuromuszkuláris betegségek alkotják az egyik fő csoportot, míg a másikat a neurodegeneratív betegségek, amelyekben valamilyen okból tönkremennek az idegsejtek. Ide tartoznak az egyensúlyzavarok, az ezekhez gyakran társuló örökletes tónus és mozgászavarok, mint például a túlmozgásokkal járó Huntington-kór, továbbá a furcsa izomgörcsökkel járó kórképek, de ide sorolhatók egyes gyakori betegségeknek például a Parkinson-, illetve az Alzheimer kórnak a ritka egy gén által meg-határozott formái is, valamint egyéb ritka demenciával járó kórképek, mint például a Jacob Creutzfeld betegség (a kergemarha-kór örökletes verziója). Lényeges, hogy ezek a betegségek súlyosan érintik a beteg életének minőségét, valamint az is, hogy hiába fejlődik rohamléptekkel a genetika és a biotechnológia, a kórképek alig öt százalékában van csak hatásos oki terápia.

 

A kutatók nyomozói alapossággal igyekeznek a súlyos betegségekért felelőssé tehető mutáns gének nyomába eredni, terápia hiányában ugyanis, főként a fiatalkorban kezdődő betegségeknél, az egyetlen lehetőség a megelőzés. Ha egy család több tagja érintett, akkor prenatális diagnosztikával megelőzhető a betegség, így a következő nemzedékben egészséges gyermekek születhetnek.

 

Van, amikor egészen szokatlan okokra bukkannak. Jürgen Schäfer például a németországi Marburg egyetemi klinikáján irányítja az ismeretlen és ritka betegségek központját, számos betegnek ő jelenti az utolsó reményt a rejtélyes panaszok orvoslásában. A német sajtót is megjárta az a különleges eset, amikor egy szüntelenül lázas és egyre rosszabb állapotban lévő, 55 éves építési vállalkozót sikerült megszabadítania titokzatos betegségétől. Az orvosok hónapokon át hiába keresték az okokat, a legtöbben vírusfertőzésre gyanakodtak, Schäfer viszont mérgezésre.

 

Kiderült, hogy minden másfél évvel korábban kezdődött, amikor az eltört kerámia helyett új, fémből készült csípőprotézisfejet kapott a beteg. Schäfernek eszébe jutott az amerikai Dr. House tévésorozat egyik epizódja, és máris megoldotta a rejtélyt. Az történt ugyanis, hogy nem tudták az összes kerámiatörmeléket eltávolítani a beteg csípőjéből. A maradék, akár egy smirgli, folyamatosan dörzsölte a fémfejet, a leváló fémrészecskék pedig az egész szervezetet megfertőzték. Végül kialakult egy súlyos kobaltmérgezés, amely – ha nincs a kutakodó orvos – a beteg közeli halálához vezetett volna.

hirdetes

 

Németországban huszonnyolc, a marburgihoz hasonló központ foglalkozik a ritka betegségekkel. A bonni centrum statisztikája szerint a betegek kálváriája átlagosan hat és fél évig tart: a szimptómák jelentkezésétől kezdve ennyi idő telik el, amíg az illető eljut a hozzáértő orvosokhoz. Közben jellemzően tíz doktort keres fel a panaszaival, két-három hibás diagnózist is „begyűjt”, és ugyanennyi operatív beavatkozáson is átesik. A helyes diagnózis megtalálását az is lassítja, hogy lelki zavarok is előhívhatnak testi tüneteket.

 

A magyar intézet szakértői központként működik, a háziorvosok vagy szakorvosok ide utalják azokat a betegeket, akiknek problémájára nem találtak megoldást, de „egyetemektől is kapunk betegeket, ha diagnosztikai nehézségeik vannak, illetve számos esetben a betegek maguk kérnek beutalót. Évente több mint hatezer beteg kerül hozzánk a különböző panaszaival” – tájékoztat az intézet vezetője. Amikor az illető megjelenik bőröndnyi leletével, az első lépés a legfontosabb. „Ilyenkor egyszerűen arra kérem, mesélje el, mi a baj, és göngyöljük fel együtt, melyik tünet volt az első, és melyek alakultak ki utána” – magyarázza Molnár Mária Judit, akit nem az érdekel, ki mit mondott előtte, hanem hogy mikor és mit érzett a páciens. A már említett Jürgen Schäfer ugyanígy gondolja: „minden hightech gyógymód ellenére a betegségtörténet kikérdezése a leghatásosabb módja a jó diagnózis megtalálásának”.

 

A második ütemben az intézetvezető áttekinti a már elvégzett vizsgálatok eredményét. Mindebből összeáll a fejében egy irány, és attól függően kezd hozzá a nyomozáshoz, hogy genetikai vagy immunológiai betegségről van-e szó. Ha vannak specifikus „vezető tünetek”, máris tudja, mit kell vizsgálni, ha nincsenek, akkor megpróbál laborvizsgálatokkal olyan markereket keresni, amelyek jó irányba vihetik tovább a nyomozást, és csak ezek után kér genetikai vizsgálatot. Vannak szindrómakereső orvosi programok, de segít például a Google-hoz hasonlatos, FindZebra nevű online szolgáltatás is, amibe be kell írni a ritka betegség tüneteit, és a speciális adatbázisokból dolgozó webes alkalmazás igyekszik megtalálni az összefüggéseket.

 

A magyar intézet munkáját több diagnosztikai labor is segíti, köztük olyan is, ahol képesek a teljes génállomány sorrendjét meghatározni. Ez például egy igen költséges vizsgálat, a finanszírozás nem is képes lépést tartani vele. „Az egyedi méltányossági finanszírozással azonban – ha törzskönyvezett gyógyszerről van szó – elégedett vagyok, nem tudok a területünkön olyan, ritka betegség kezelésére szolgáló úgynevezett árva (orphan) gyógyszerről, amely ne juthatna közfinanszírozottan a betegeinkhez” – mondja Molnár Mária Judit. Miközben a jövő orvoslása – állítják a szakértők – a génterápia segítségével a személyre szabott gyógyítás felé fejlődik, ez egyelőre roppant drága: egyetlen génterápiás injekció költsége akár az 5 millió dollárt is megközelítheti. A magyar ritka betegek közül is nagyon sokan évi 25–100 millió forint értékű kezelésben részesülnek, ezek enzimpótló, genetikai alapú vagy immunmoduláló terápiák. A legfontosabb azonban a betegség minél korábbi felismerése és a kezelés gyors elkezdése. Az, hogy egy terápia hatásos-e, sokszor a beteg állapotán is múlik.

hirdetes

 

Még az év elején a magyar sajtó is ráirányította a figyelmet egy rendkívül súlyos ritka betegségre, a spinális izomatrófiára (SMA), vagyis a gerinceredetű izomsorvadásra. Egy hatéves kislány is szenved tőle, és Magyarországon is elérhető már az ilyen betegek állapotán javítani képes gyógyszer – az USA-ban törzskönyvezés alatt van a betegség génterápiája, és talán még az idén meglesz az engedély is –, de a kezelés évi 90–190 millió forintba kerül. Magyarországon az elmúlt egy évben mintegy negyven kis beteg ilyen kezelése indult el; ugyanezzel a diagnózissal még további közel 120 beteg él az országban.

 

Az egyedi méltányossági kérelmek elbírálásakor a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) azoknak a betegeknek biztosította a közfinanszírozott kezelést, akik a klinikai vizsgálatokba való bekerülés kritériumait is teljesítették volna. Így fordulhatott elő, hogy a nagyon előrehaladott stádiumú betegségben szenvedő kis Dicső Noémi állapota miatt a NEAK úgy ítélte meg, hogy több hasonló társával együtt nála sem várható számottevő javulás a kezeléstől. A kórt az SMN gén hibája okozza, amely meggátolja a gerincvelői idegsejteket védő fehérje termelését, ezért az idegsejtek elpusztulnak, és az izomzat fokozatosan elsorvad. A vadonatúj készítmény serkenti a fehérje szintézisét, de csodát sajnos nem tesz: a már elhalt idegsejteket nem pótolja. A család nemrég akcióba kezdett, és a gyógyulás reményében bízva össze akarja gyűjteni a kezelés elindításához szükséges 68 millió forintot.

 

Másféle gondot jelent, hogy számos ritka beteg rejtve marad az orvosok előtt. A kistelepüléseken sokan úgy vélik, hogy a kór családi átok: miért forduljak orvoshoz, ha úgysem lehet rajtam segíteni? Van, hogy a háziorvos is így gondolja, és tovább sem küldi a beteget. A statisztikák szerint mintegy nyolcszáz Huntington-kóros magyar betegből például az orvosok csak kétszázzal kerülnek kapcsolatba.

 

Sokat segít viszont a különös rejtélyek megoldásában az Európai Referenciahálózat, amely lehetőséget kínál arra, hogy az észlelt, de még nem diagnosztizált magyar pácienseket a ritka betegségek intézete felvihesse egy konzultációs platformra. Összehívnak egy telekonzultációt, ahol egy tekintélyes szakértőkből álló nemzetközi team vitatja meg, hogy vélhetően milyen terápia lenne a leghatásosabb.

Forrás: HVG.hu

hirdetes

Ha tetszett ez a cikk, oszd meg ismerőseiddel, kattints ide:

MEGOSZTÁS MEGOSZTÁS MEGOSZTÁS MEGOSZTÁS

Ezek is érdekelhetnek

hirdetes

Még több cikk

Támogasd kézmosással a Magyar Vöröskeresztet!

2019-10-16

Támogasd kézmosással a Magyar Vöröskeresztet!

Október 14. volt a kézmosás világnapja, ez alkalomból sokan és sokféleképpen hívják fel a figyelmet ennek fontosságára. Talán az még szokatlannak számít, hogy az egészségmegőrzés mellett a kézmosással támogatni is lehet.

Október 16: az Újraélesztés napja

2019-10-16

Október 16: az Újraélesztés napja

Tudtad? Minél többen állnak körül egy baleseti sérültet, annál kisebb az esély arra, hogy valaki a segítségére siet. Életbevágóan fontos, hogy mindannyian többet tudjunk az újraélesztés technikájáról, és merjük is használni ezt a tudást.

Szakértők ajánlják: őszi finomságokkal a téli vírusok ellen

2019-10-15

Szakértők ajánlják: őszi finomságokkal a téli vírusok ellen

A nyár vége óta sok energiát elfogyasztottunk, itt az ideje, hogy feltankoljuk szervezetünket vitaminokkal! A NaturMed Hotel Carbona szakértői arra adnak tippeket, hogyan készíthetjük fel immunrendszerünket télre, és hogyan köthetjük össze a kellemest a hasznossal, a feltöltődést a finom ízekkel.

Nagy általánosságban mindenhol a fehérjéről esik szó, de mi a helyzet a szénhidrátokkal?

2019-10-14

Nagy általánosságban mindenhol a fehérjéről esik szó, de mi a helyzet a...

A jó forma elérésében szintén rendkívül fontos szerepük van, ugyanúgy, mint a fehérjének, hiszen makro tápanyag. Hízni, zsírosodni elsősorban a szénhidrátoktól fogsz, ugyanakkor energiát adnak, telítettségérzetet okoznak, ha rendesen edzel is, akkor mindenképp figyelned kell a megfelelő mennyiség bevitelére.

Egészséges életmód napi 1000 forintból

2019-10-13

Egészséges életmód napi 1000 forintból

Az egészséges életmóddal kapcsolatos egyik legnagyobb kifogás és tévhit az szokott lenni, hogy egészségesen élni túl drága. Tény, hogy az egészséges ételek között vannak drágábbak is, de ez az egészségtelenekre ugyanúgy igaz, mégis vannak, akik megveszik őket.

Elsavasodás miatt sem tudsz fogyni! Az elsavasodás korunk betegsége!

2019-10-11

Elsavasodás miatt sem tudsz fogyni! Az elsavasodás korunk betegsége!

A modern táplálkozási szokások, a túl sok stressz, a szervezet elsavasodásához vezet, ami számtalan betegséget és rossz közérzetet okoz.

hirdetes
Ennyien olvasták az oldalt ebben a hónapban:
77 492
ENNYIEN OLVASTÁK AZ OLDALT
2019. JANUÁR 1. ÓTA:
2 015 289
Közösség

Szótár

Low carb diéta

Alacsony szénhidrát-bevitelen alapuló diéta. Tovább

Wellness

A wellness valójában már az emberiség megjelenése óta létezik. Az irányzat célja, hogy... Tovább

Tovább a lexikonra

Hasznos volt számodra ez a cikk?

Mondd el mennyire!

Szavazatok száma: 146

Átlagos értékelés: 4.8

akaraterő betegség egészség egészséges életmód egészséges táplálkozás